Первый закон Менделя и определение отцовства

Делая упор на обыкновенные рассуждения Менделя, современные генетики определяют нрав наследования и проявления того либо другого признака в родословных. Не считая того, законы Менделя могут время от времени посодействовать найти отцовство. Позднее мы узнаем, как с помощью нового способа ДНК-анализа можно устанавливать отцовство с большой толикой вероятности. Традиционная же генетика изредка Первый закон Менделя и определение отцовства когда с уверенностью заявляет, что папой малыша является конкретно этот мужик, но она помогает отсеять вероятных кандидатов. Возьмем для примера группы крови. Если у дамы группа крови М (LMLM), а у ее супруга либо напарника также группа крови М, то он не может быть папой малыша с группой Первый закон Менделя и определение отцовства крови MN (ZMZN).

Самый узнаваемый случай установления отцовства с учетом принципов генетики — случай с Чарли Чаплином, которого Джоан Берри именовала папой ее малыша. Судебное разбирательство продолжалось с 1943 по 1945 год, и все это время пресса винила Чаплина в моральной распущенности. Еще до обвинения появлялись статьи, в каких его называли виноватым Первый закон Менделя и определение отцовства, вроде статьи в «Нью-Йорк тайме», озаглавленной «Чаплин и 6 других обвиняемых в комплоте против девушки» (11 февраля 1944 г.). Факты же оказались таковы: у Чаплина была группа крови 0, у Джейн Берри (мамы) — А, у дочери, Кэрол Энн Берри — В. Потому что дочь не унаследовала от мамы группу А, то мама должна Первый закон Менделя и определение отцовства была быть гетерозиготной и иметь генотип /А/; в таком случае дочь унаследовала от мамы аллель /. Аллель Р дол

Разумеется, что близнец 1 должен быть ребенком мужчины 2, а близнец 2 — ребенком мужчины 1.

Генетический анализ — действенное средство пророчества. Когда понятно, что признак передается парой аллелей, генетический консультант может вычислить возможность возникновения определенного фенотипа Первый закон Менделя и определение отцовства. К примеру, нам понятно, как передается кистозный фиброз, определяемый рецессивным аллелем. Потому что оба родителя нормальны, у каждого из их должен быть доминантный аллель. Но потому что у их рождается ребенок с болезнью (гомозиготный рецессивный генотип), у обоих должен быть к тому же рецессивный аллель. Потому, если они захочут родить Первый закон Менделя и определение отцовства еще 1-го малыша, возможность этого наследного заболевания у него будет равна '/4, либо 25%.

Точно так же и селекционеры, желающие получить незапятнанные породы животных либо сорта растений с определенным признаком, должны придерживаться законов Менделя при оценке количества нужных для этого скрещиваний. Они дают достаточные основания для четких расчетов современных способов селекции Первый закон Менделя и определение отцовства.

Ответы на вопросы о группах крови


Глава 5-ая ХРОМОСОМЫ, РАЗМНОЖЕНИЕ И ПОЛ

Мендель открыл главные законы наследственности примерно в то же время, когда другие биологи принялись учить строение клеточки. Потому когда законы генетики открыли поновой в 1900-х годах, ученые уже смогли донять, что так именуемые причины должны соответствовать наблюдаемым в действительности структурам Первый закон Менделя и определение отцовства — хромосомам. На данный момент мы знаем, что причины Менделя — это гены, и они содержатся в хромосомах. Отождествление абстрактных понятий и реальных структур — наикрупнейшее достижение генетики на ранешней стадии ее развития, и оно было изготовлено в главном благодаря исследованию природы пола.

Клеточки и размножение

После того как клеточная теория Шлейдена и Первый закон Менделя и определение отцовства Шванна стала принятой, патолог Рудольф Вирхов сделал собственный важный вклад. Он представил, что не только лишь все организмы состоят из клеток, да и всякая клеточка происходит от клетки-прародителя. Мы уже произнесли, что всякая клеточка вырастает, получая питательные вещества, пока не добивается размера, в два раза Первый закон Менделя и определение отцовства больше обыденного, после этого делится. Деление клеток — простой вид размножения. Так плодятся большая часть одноклеточных организмов, в том числе простые и дрожжи. Клеточки многоклеточных организмов, таких как наш, также плодятся делением. И хотя потом некие клеточки становятся спец и никогда не делятся, все же огромное количество других клеток (кожи, печени Первый закон Менделя и определение отцовства, слизистой оболочки пищеварительного тракта и другие) повсевременно отмирают, и им на замену приходят новые. Пока вы читаете эту страничку, каждую секунду в вашем организме отмирает около 2-ух миллионов бардовых кровяных клеток и примерно такое же количество возникает в итоге роста и деления клеток в вашем костном мозге.

Итак, все организмы Первый закон Менделя и определение отцовства, состоящие из клеток, происходят от организмов, живших до их. Мысль о том, что некие организмы самозарождаются из неорганической материи, совсем устарела в XIX веке почти во всем благодаря тестам Луи Пастера. Но каким же образом в эту картину вписывается половое размножение? Сейчас для нас ответ достаточно очевиден, но для заслуги Первый закон Менделя и определение отцовства современного уровня познания населению земли потребовались многие столетия наблюдений, раздумий и опытов. Как мы уже гласили в гл. 2, микроскоп посодействовал установить, что сперматозоиды в сперме и яйцеклетки в яичниках — это те же клеточки (рис. 5.1).

В течение некого времени биологи верили в преформацию, другими словами в то, что Первый закон Менделя и определение отцовства половые клеточки содержат стопроцентно сформированные копии взрослых организмов, которые в процессе роста растут в размерах. Но в 1759 году Каспар Фридрих Вольф, следя развитие зародыша цыпленка установил, что организм развивается в процессе эпигенеза.

Рис. 5.1. Микрофотография яйцеклетки, окруженной бессчетными сперматозоидами в момент осеменения

Это означает, что части организма формируются равномерно. Развитие начинается Первый закон Менделя и определение отцовства с осеменения сперматозоидом яйцеклетки и образования зиготы. Органы и части тела образуются из соматических клеток (таких, как клеточки мускул, костей и печени); гаметы же — из особенных клеток, которые находятся исключительно в половых железах, семенниках и яичниках. Таким макаром, один организм порождает другой благодаря слиянию и делению клеток, и Первый закон Менделя и определение отцовства непрерывную цепь жизни можно проследить от 1-го поколения к другому, прямо до самых дальних наших протцов.

Митоз и клеточный цикл

Отдельная клеточка вырастает и делится на две новые клеточки, проходя через клеточный цикл. Цель такового цикла — произвести две схожие клеточки и поболее, которые продолжат процесс, получив от родительской клеточки копию Первый закон Менделя и определение отцовства ее генома. Потому что геном, либо совокупа генов, содержится в главном в хромосомах ядра, клеточка для начала должна произвести копии собственных хромосом. Количество хромосом возрастает в два раза во время С-фазы цикла (от слова «синтез»), другими словами в тот период, когда реплицируется (умножается) ДНК и умножается геном. Потом, во время Первый закон Менделя и определение отцовства митоза (М), хромосомы расползаются, и ядерное деление дает два схожих ядра с схожим набором хромосом:

Таким макаром, в актуальном цикле клеточки можно выделить два главных действия: удвоение хромосом и деление на две дочерние клеточки, любая из которых получает по одной копии хромосомы.

Меж фазами М и С наблюдается относительно Первый закон Менделя и определение отцовства долгая стадия роста (Р1). Меж фазами С и М проходит 2-ая стадия роста (Р2), когда клеточка подготавливается к митозу. Период, обхватывающий стадии М, Р1 и Р2 время от времени именуют интерфазой. Этот термин сохранился с тех пор, когда ученые имели представление только о митозе и подразумевали, что это важнейшая Первый закон Менделя и определение отцовства фаза клеточного цикла. Митоз сам разделяется на несколько стадий, поочередно сменяющих друг дружку. Более детально процесс репликации, либо удвоения ДНК, мы объясним в гл. 7. На данный момент же отметим, что после прохождения С-фазы все хромосомы в клеточке умножаются и готовы перейти в дочерние клеточки.

Во время интерфазы в Первый закон Менделя и определение отцовства ядре не достаточно что происходит. Когда клеточка вступает в первую стадию митоза — профазу (рис. 5.2), ядерная мембрана распадается, и можно узреть, что ядро содержит ясные нитевидные хромосомы. На этой стадии любая хромосома уже удвоена, и обе они соединены попарно; отдельная «нить» таковой хромосомы именуется хроматидой.

Рис. 5.2. Стадии митоза: профаза Первый закон Менделя и определение отцовства— хромосомы становятся видимыми, а оболочка ядра распадается; метафаза — хромосомы выстраиваются среди клеточки; анафаза — две хроматиды каждой хромосомы расползаются к обратным полюсам; телофаза — когда образуются новые ядерные оболочки и хромосомы опять становятся неразличимыми

Это «сестринские хроматиды», другими словами схожие копии, образовавшиеся в процессе репликации ДНК за время С-фазы. Сестринские хроматиды Первый закон Менделя и определение отцовства соединяются вместе в особенных участках — центромерах. В ядрах животных клеток имеются особенные крохотные структуры, центриоли, которые начинают двигаться в обратные стороны, образуя полюса деления. Меж центриолями появляется структура, именуемая веретеном деления; она состоит из многих нитей (быстрее даже микротрубочек, образованных белком тубулином), которые распределяют хромосомы по двум ядрам. Некие из Первый закон Менделя и определение отцовства этих нитей тянутся от центриоли до центромеры хромосом, растаскивая их в различные стороны.

Пока к центромерам прикрепляются нити веретена, хромосомы свободно движутся по клеточке, но через некое время они останавливаются на полпути меж полюсами (в экваториальной плоскости). Сейчас клеточка вступает в стадию метафазы, 2-ой фазы митоза. Все сестринские хроматиды Первый закон Менделя и определение отцовства сразу, как будто по команде, начинают расползается к полюсам благодаря сокращению одних нитей веретена, в то же время другие нити веретена удлиняются и отодвигают полюса друг от друга. Эти действия знаменуют собой анафазу, после которой клеточка начинает сужаться в центре.

И в конце концов, в телофазе все хромосомы добиваются Первый закон Менделя и определение отцовства полюсов, и вокруг их появляется ядерная оболочка, а сама клеточка делится напополам. В каждом ядре сейчас имеется по схожему набору хромосом, доставшихся от материнской клеточки. Таким макаром хромосомы передаются от 1-го поколения клеток другому их поколению. Благодаря такому же сложному и в высшей степени организованному механизму митоза отдельная зигота растет Первый закон Менделя и определение отцовства во взрослый организм, содержащий триллионы клеток. Клеточное деление не только лишь обеспечивает рост животных и растений, да и поддерживает здоровье наших организмов. Раз в день в протяжении всей нашей жизни митотическое клеточное деление подменяет изношенные клеточки кожи новыми, затягивает наши раны и производит новые красноватые кровяные тельца.

Кариотип

Зная механизм Первый закон Менделя и определение отцовства митоза, можно лучше разглядеть хромосомы, которые свободно движутся во время этого процесса. Поместим каплю крови в пробирку с питательным веществом, в каком могут плодиться лейкоциты (белоснежные кровяные клеточки). Через некоторое количество дней обработаем раствор колхицином, разрушающим аппарат веретена деления и останавливающим деление клеток в метафазе, когда их Первый закон Менделя и определение отцовства хромосомы более различимы. Т. С. Сю (Т. С. Hsu) открыл, что, если клеточки поместить в раствор с концентрацией соли, наименьшей, чем нужно, для клеток, они впитывают воду и разбухают, после этого их хромосомы разворачиваются и распрямляются. Такие клеточки помещают на столик микроскопа так, чтоб их хромосомы были ясно видны, и фотографируют Первый закон Менделя и определение отцовства (рис. 5.3а). На фото видно, что хромосомы различаются по длине и форме: одни недлинные, другие длинноватые; их центромеры занимают разные положения. Каждый био вид имеет собственный набор хромосом; у человека их 40 6.

Рис. 5.3. Для составления кариотипа делящиеся клеточки распределяют на пластинке, чтоб их хромосомы были ясно видны, и фотографируют Первый закон Менделя и определение отцовства (а). Потом гомологичные хромосомы на фото распределяют по парам и выстраивают по размеру так, чтоб существенно облегчить их исследование (б)

Хромосомы человека, как и многих животных, можно распределить по парам. 40 6 человечьих хромосом образуют 23 пары (рис. 5.36). Расположив их на фото по порядку, получаем кариотип, другими словами набор хромосом Первый закон Менделя и определение отцовства, при помощи которого можно диагностировать некие генетические заболевания.

Две снаружи схожие хромосомы именуются гомологичными. Если располагать их по порядку, начиная с самых длинноватых, то мы подойдем к самой недлинной паре, от которой зависит различие меж мужиками и дамами. У дам ровно 23 пары хромосом, но у парней две последние хромосомы остаются Первый закон Менделя и определение отцовства непарными, при этом одна из их очень маленькая. Эта маленькая хромосома именуется Y-хромосома, а более длинноватая — Х-хромосома. У дам 23-я пара содержит две Х-хромосомы. Понятно, что хромосомы X и Y определяют пол человека. Другие 22 пары гомологичных хромосом именуются аутосомами. Разумеется, что у каждого человека по две Первый закон Менделя и определение отцовства схожие хромосомы, так как у всех два родителя. Развитие организма человека начинается с осеменения сперматозоидом яйцеклетки; в каждой гамете содержится по 23 хромосомы, по одной каждого типа, а в образующейся зиготе содержится уже по две хромосомы каждого типа.

Эти наблюдения подводят нас к вопросу, как происходит половое размножение.

Мейоз

Вспомним, что Первый закон Менделя и определение отцовства митоз происходит только при делении обыденных, соматических, клеток и что в итоге такового деления в клеточках остается один и тот же набор хромосом. Если б сперматозоиды и яйцеклетки создавались в процессе митоза, то в зиготе было бы вдвое больше хромосом, чем в клеточках родителей, и с каждым поколением количество хромосом в Первый закон Менделя и определение отцовства организме умножалось бы. Но этого не происходит. Так как у представителей каждого поколения один и тот же набор хромосом, совсем разумеется, что должен существовать очередной вид деления, при котором количество хромосом миниатюризируется наполовину. Такое деление именуется мейоз. При каждом оплодотворении изначальное количество хромосом восстанавливается. Половое размножение, таким макаром, можно Первый закон Менделя и определение отцовства представить для себя как последующий большой цикл событий:

Клеточка, у которой только один набор хромосом, именуется гаплоидной (haploos — обычный), а клеточка с двойным набором хромосом именуется диплоидной (diploos — двойной). В кариотипе человека имеется двойной набор 23 хромосом, потому мы, люди, диплоидные организмы. В половых железах (гонадах) взрослого организма — семенниках Первый закон Менделя и определение отцовства и яичниках — некие клеточки плодятся средством мейоза, образуя соответственно сперматозоиды и яйцеклетки, другими словами гаплоидные клеточки. Эти гаметы содержат по одному набору из 23 хромосом. При оплодотворении появляется зигота с двойным набором хромосом; при митотическом делении из нее растет взрослый организм, и цикл начинается поначалу.

Нам, людям, кажется, что диплоидная Первый закон Менделя и определение отцовства фаза — это основная и основная стадия развития организма, размножающегося половым методом. Но у многих других организмов она продолжается недолго, и большая часть их клеток гаплоидны. У мхов, к примеру, растения с листьями гаплоидны, при всем этом они еще больше и заметнее отходящих в сторону диплоидных карих стебельков. Ни Первый закон Менделя и определение отцовства одна фаза при всем этом менее и более «живая», чем другая. Мы специально обращаем на это внимание, чтоб прояснить вызывающий сомнения вопрос по поводу того, когда начинается жизнь человека. Жизнь человека как вида началась несколько миллионов годов назад, когда он отделился от других приматов, и с того времени она циклически длится Первый закон Менделя и определение отцовства. Сперматозоиды и яйцеклетки более живы, чем зародыши, хотя мы огорчаемся по поводу утраты диплоидных организмов и не обращаем внимания на каждодневную смерть гаплоидных клеток.

Механизм деления — образование центриоли, веретена и т. п. — при мейозе тот же самый, что и при митозе, только хромосомы ведут себя при Первый закон Менделя и определение отцовства всем этом чуть по другому (рис. 5.4). При мейозе у делящейся клеточки четыре копии хромосом: она диплоидная потому что у нее уже есть пара каждого типа хромосом, а во время С-фазы, предыдущей мейозу, набор удвоился.

Рис. 5.4. Процесс мейоза (в общих чертах) в клеточке с 2-мя парами хромосом; одна из парных хромосом Первый закон Менделя и определение отцовства обозначена жирной линией, другая пунктирной. Профаза I: хромосомы становятся видимыми и образуют пары. Метафаза I: парные хромосомы выстраиваются напротив друг дружку посреди клеточки. Анафаза I: любая из парных гомологичных хромосом вполне отходит к одному из полюсов клеточки. Направьте внимание: хроматиды не расползаются и как и раньше соединены Первый закон Менделя и определение отцовства центромерами. Телофаза I: изначальное деление за-вешается. Профаза II: хромосомы опять становятся видимыми, как и при митотическом делении. Метафаза II: хромосомы опять выстраиваются среди клеточки. Анафаза II: сейчас хроматиды отделяются друг от друга и расползаются к обратным полюсам. Телофаза II: деление завершается образованием 4 гаплоидных клеток

После 2-ух клеточных делений такая клеточка дает Первый закон Менделя и определение отцовства четыре гаплоидные клеточки, и любая из их имеет один набор хромосом. Разглядим процесс по порядку.

Как клеточка начинает свое 1-ое мейотическое деление (мейоз I), гомологичные хромосомы спецефическим образом притягиваются друг к другу и образуют пары. В профазе I хромосомы становятся видимыми, и нередко можно увидеть нерегулярные утолщения и Первый закон Менделя и определение отцовства сжатия повдоль нити. По мере того как хроматиды гомологичных хромосом обвивают друг дружку, эти куски обычно выстраиваются в ряд. Потом хромосомы становятся еще больше малогабаритными и плотными, после этого расползаются. В конечном счете они соединяются вместе исключительно в определенных точках, именуемых хиазмами, в каких хроматиды тесновато переплетаются, практически сливаясь вместе.

Во Первый закон Менделя и определение отцовства время метафазы I хромосомы находятся посреди клеточки. Они начинают двигаться к обратным полюсам во время анафазы I, но в этом случае любая хромосома отделяется от собственной гомологичной хромосомы, тогда как в одной хромосоме хроматиды остаются связанными (это принципиальное отличие от митоза, при котором хроматиды во время анафазы отделяются друг Первый закон Менделя и определение отцовства от друга). Во время телофазы I хромосомы добиваются полюсов и вокруг их образуются новые ядерные оболочки, после этого клеточка делится надвое. Любая дочерняя клеточка — в этом случае гаплоидная — проходит через маленькую стадию интерфазы (без синтеза ДНК) и приступает к повторному делению. 2-ой шаг мейоза представляет собой аналог Первый закон Менделя и определение отцовства митотического деления. Хромосомы, которые в профазе II как и раньше представлены 2-мя хроматидами, в метафазе II размещаются в экваториальной плоскости. Во время анафазы II хроматиды наконец отделяются друг от друга и расползаются по различным полюсам; во время телофазы II вокруг их образуются новые ядерные оболочки. Таким макаром, выходит четыре гаплоидных Первый закон Менделя и определение отцовства клеточки, любая с одним набором хромосом. (У людей они содержат 23 хромосомы. Хромосомы X и Y при мейозе ведут себя, как гомологичные, потому каждый сперматозоид содержит 22 аутосомы плюс Х- либо Y-хромосому.)

В животных клеточках мейоз проходит по-разному у мужских и дамских особей (рис. 5.5). При сперматогенезе отдельная клеточка, именуемая первичным Первый закон Менделя и определение отцовства сперматоцитом, делится на два вторичных сперматоцита, а они образуют четыре сперматиды; любая сперматида преобразуется в сперматозоид (со специфичной головкой и удлиненным хвостиком-жгутиком) в процессе сперматогенеза. Яйцеклетка появляется во время подобного процесса оогенеза. Но если у мужских особей в процессе сперматогенеза возникают четыре сперматозоида, то при Первый закон Менделя и определение отцовства оогенезе — деление цитоплазмы происходит по-другому и в итоге появляется только одна яйцеклетка. Яйцеклетка человека имеет около 0,1 мм в поперечнике, но при всем этом она в 70 раз больше головки сперматозоида. Функция сперматозоида — доставить свое ядро вовнутрь яйцеклетки, потому он таковой маленькой. Яйцеклетке же еще предстоит перевоплотиться в зародыш, при этом Первый закон Менделя и определение отцовства во время первых делений она не наращивает свою массу, и в ней должен содержаться припас питательных веществ. В первичном ооците мейоз происходит у границы клеточки, и в конце первого мейотического деления одно дочернее ядро отделяется от основной клеточки в виде полярного тельца.

Рис. 5.5. При сперматогенезе из исходной клеточки образуются четыре Первый закон Менделя и определение отцовства сперматозоида, а при оогенезе только одна клеточка. При делении первичного ооцита один из наборов хромосом перебегает в крохотное полярное тельце, которое может делиться снова, но никаких функций не делает. При втором делении появляется очередное полярное тельце. Так выходит большая гаплоидная яйцеклетка, теряющая малозначительную часть исходной цитоплазмы

Во время второго Первый закон Менделя и определение отцовства шага мейоза ядра опять делятся, и одно из ядер ооцита отделяется. Таким макаром, при оогенезе из каждого ооцита образуются три полярных тельца и одна яйцеклетка.

Взрослый мужской организм раз в день производит миллионы сперматозоидов, дамский же — одну яйцеклетку за период примерно 28 дней. Потому за всегда жизни у дамы появляется 400—500 яйцеклеток Первый закон Менделя и определение отцовства. Все клеточки, способные создавать яйцеклетки, — около 2 миллионов — уже содержатся в организме девченки при рождении. К наступлению половой зрелости количество ооци-тов миниатюризируется до 300 тыс., и только маленькое число добивается стадии зрелой яйцеклетки.

Мейоз и законы Менделя

В наши деньки обширно понятно, что гены находятся в хромосомах, хотя в последующем разделе Первый закон Менделя и определение отцовства мы попытаемся это утверждение обосновать. Рассмотрев процесс мейоза, мы сейчас можем отыскать в нем обоснование закона Менделя, согласно которому любая особь содержит два фактора 1-го признака, но при всем этом гаметы переносят только один из этих причин. Каждый животный организм либо растение (у Менделя — горох) содержит диплоидный набор хромосом, которые Первый закон Менделя и определение отцовства переносят два аллеля 1-го гена. Если возвратиться например с тестерами и нетестерами фенилтио карбамида, то какая-то из 23 пар наших хромосом должна переносить или аллель Т, или аллель t. У гетерозигот Tt гомологичные хромосомы сначала мейоза образуют пары, но во время первой анафазы расползаются, вследствие чего Первый закон Менделя и определение отцовства образуются гаметы, переносящие или Т, или t.

2-ой закон Менделя, закон независящего рассредотачивания, гласит, что при наследовании 2-ух причин их рассредотачивание происходит независимо. По сути гены распределяются независимо, если они размещаются на различных хромосомах. Позднее (гл. 8) мы столкнемся с так именуемыми сцепленными генами, расположенными на одной хромосоме. В этом случае Первый закон Менделя и определение отцовства принципиально отметить, что любая хромосомная пара делится независимо от других. Представим, что в организме только две пары хромосом: одна переносит аллели Аи а, а другая — аллели В и b. У двойных гетерозигот AaBb в метафазе I все хромосомы выстраиваются парами в центре клеточки:

В анафазе I может получиться так, что Первый закон Менделя и определение отцовства аллели А и В попадут в одну дочернюю клеточку, а аллели а и b — в другую. Но существует равная возможность того, что в одной дочерней клеточке окажутся аллели А и b, а в другой — аллели а и В. Неоднократное мейотическое деление даст гаметы всех 4 типов: АВ, Ab, aB Первый закон Менделя и определение отцовства и ab. Это приводит к той модели наследственности, которую мы изучали в гл. 4.

Местопребывание генов

Главные процессы, происходящие при мейозе и митозе, были исследованы к концу XIX века. Сейчас понятно, что это достаточно непростой механизм рассредотачивания хромосом по дочерним клеточкам, но до начала XX века ученые не понимали их био Первый закон Менделя и определение отцовства роли. И только после повторного открытия законов Менделя в 1900-х годах Теодор Бовери и Уолтер Саттон независимо друг от друга провели аналогию меж поведением гипотетичных причин и хромосом при мейозе. В 1902 году они выдвинули хромосомную теорию наследственности, заявив, что наследные причины Менделя размещаются на хромосомах. Они указали на Первый закон Менделя и определение отцовства последующие параллели:

Гены Хромосомы
1. Содержатся в организме парами, по одному от каждого родителя. 1. Содержатся гомологичными парами в диплоидных клеточках в итоге объединения гамет каждого родителя.
2. Аллели парных генов расползаются по различным гаметам. 2. Во время мейоза расползаются по различным гаметам.
3. Различные пары распределяются независимо друг от друга. 3. Различные пары распределяются независимо друг от Первый закон Менделя и определение отцовства друга.

Но такие параллели в поведении хромосом и генов еще не являются подтверждением того, что гены размещены в хромосомах, и многие биологи, в том числе генетики, сначала откликались о теории Бовери—Саттона очень скептически. Все же разные опыты и наблюдения, проведенные в 1-ые десятилетия XX века, подтвердили Первый закон Менделя и определение отцовства эту догадку.

Половые хромосомы

Еще в древности люди увидели, что некие заболевания возникают практически только у парней, хотя передаются по материнской полосы. Самый узнаваемый пример — гемофилия, либо недостающая свертываемость крови. Античные евреи воспрещали проводить непременное обрезание ребенку, если два его старших брата погибали от кровотечения, другими словами признавали наследный нрав Первый закон Менделя и определение отцовства этого заболевания. К XII веку ученые-раввины признали, что гемофилия поражает парней, хотя, что феноминально, передается по женской полосы. Чарльз Дарвин также направил внимание на этот особенный вид наследования. В 1875 году он обрисовал историю одной индийской семьи, в какой у 10 парней в протяжении 4 поколений были очень маленькие зубы, слабенький волосяной покров Первый закон Менделя и определение отцовства, преждевременное облысение и ненормально сухая кожа. Ни у одной дамы в семье эти признаки не проявились, хотя они и передавали все эти особенности своим сыновьям. В то же время ни у 1-го из парней не родились детки с схожими признаками.

Таковой нрав наследования разъясняется различием в половых Первый закон Менделя и определение отцовства хромосомах, ясно наблюдаемым в кариотипе: у дам две Х-хромосомы тогда как у парней одна такая хромосома и одна Y-хромосома гораздо меньше, которая ведет себя как гомологичная Х-хромосоме при мейозе. Во всех яйцеклетках содержится только Х-хромосома, тогда как в половине сперматозоидов находится Х-хромосома, а в другой половине Первый закон Менделя и определение отцовства — Y-хромосома. Это разъясняет, почему мальчишек и девченок рождается приблизительно поровну: ведь если яйцеклетку оплодотворит сперматозоид с Х-хромосомой, то получится женская зигота XX, а если сперматозоид с Y-xpo-мосомой, то мужская зигота XY. Весело, что пол малыша определяют сперматозоиды, хотя до сего времени конкретно дам нередко Первый закон Менделя и определение отцовства винят в том, что они родили малыша не того пола. Бывало так, что царствуй и повелители разводились с супругами, которым не удавалось родить им наследника. Но у неких других животных, включая земноводных, птиц и бабочек, пол определяет яйцеклетка; у мужских особей этих животных две схожие Z-хромосомы, а у Первый закон Менделя и определение отцовства дамских особей — две различные: W- и Z-хромосомы.

В Y-хромосоме человека содержится не много узнаваемых генов. Маленькой участок этой хромосомы под заглавием SRY определяет развитие семенников (яичек) заместо яичников; неважно какая зигота с Y-xpoмосомой развивается в мужской организм, а зигота без нее — в дамский. Хоть какой Первый закон Менделя и определение отцовства признак, определяемый геном на Y-хромосоме, должен передаваться от отца к отпрыску и проявляться в любом случае. Практически единственный подтвержденный признак такового рода — так именуемые волосатые края уха. Правда, этот признак проявляется в жизни поздно и по-разному, потому механизм его наследственности выяснен не совершенно точно, хотя похоже, что Первый закон Менделя и определение отцовства он должен передаваться по мужской полосы.

Вместе с этим многие признаки передаются с Х-хромосомой, и их местопребывание определяется благодаря особенному эталону наследования. Неплохой пример — дальтонизм по красноватому и зеленоватому цветам. Обозначим Х-хромосому с мутантным аллелем как XС, а хромосому с обычным аллелем как Х+. Так как мутация дальтонизма Первый закон Менделя и определение отцовства рецессивная, то у дамы, гетерозиготной по этому гену (ХСХ+), зрение обычное. Но у мужчины, получившего мутантный ген с единственной Х-хромосомой (XСY), нет обычного аллеля, поэтому проявляется рецессивный аллель. Мужчина-дальтоник передает свою ХС-хромосому всем своим дочерям, и они (обычно) становятся гетерозиготными носительницами этого признака. Дама Первый закон Менделя и определение отцовства с равной вероятностью может передать своим сыновьям как XС-, так и Х+-хромосому. Женщины-дальтоники встречаются изредка, так как они должны унаследовать обе ненормальные хромосомы от дальтоника-отца и от гетерозиготной мамы; возможность такового сочетания будет равна 50%.

Признаки, сцепленные с Х-хромосомой, в родословных распознавать просто, так как дамы Первый закон Менделя и определение отцовства передают их примерно половине отпрыской, а от отцов они передаются через дочерей внукам и появляются через поколение. Таковой нрав наследования присущ нескольким соткам признакам, включая некие виды облысения и мышечную дистрофию Дюшенна. Один из самых узнаваемых случаев — передача по наследию гемофилии в родословной европейских монархов (гл. 14).

Нерасхождение хромосом

Обычно мужчины и Первый закон Менделя и определение отцовства дамы имеют отлично выраженный фенотип, определяемый их набором хромосом — XY либо XX. Но время от времени появляются детки с необыкновенным числом половых хромосом, и это происходит в итоге ненормального развития гамет. Два схожих синдрома названы по именам первых описавших их докторов. Синдром Клайнфельтера проявляется у мальчишек, которые обычно высочайшие, с Первый закон Менделя и определение отцовства гинекомастией (развитие молочных желез по женскому типу), пониженным интеллектуальным развитием и малеханькими яйцами. В 1959 году Якобе и Стронг установили, что синдром Клайнфельтера связан с наличием излишней Х-хромосомы, другими словами с набором хромосом XXY.

Другой случай ненормального развития гамет именуется синдромом Тернера и проявляется у девченок. У их Первый закон Менделя и определение отцовства нет яичников, они низкие, с недоразвитыми вторичными половыми признаками (малая грудь). Хромосомный набор у таких девченок — Х0, другими словами одна Х-хромосома (0 обозначает отсутствие хромосомы). Так как такие дамы гомозиготны по Х-хромосоме, у их проявляется рецессивный фенотип, к примеру дальтонизм, обычно характерный мужикам. Рождение 1-го малыша с генотипом XXY приходится Первый закон Менделя и определение отцовства примерно на каждые 700 рождений, а с генотипом ХО — на каждые 2500. Не считая того, на каждую 1000 рождений приходится один случай XXX; эти девченки снаружи обычные, хотя и с некими недочетами интеллектуального развития.

Рис. 5.6. Последствия нерасхождения Х-хромосом в ооците на первом шаге мейоза и осеменения сперматозоидами с хромосомами X либо Первый закон Менделя и определение отцовства Y. Нерасхождение на втором шаге мейоза (не показано) может привести к еще большему повышению числа Х-хромосом

Как появляются такие случаи? Конкретная причина еще пока не известна, но ясно, что во время мейоза эти хромосомы не расползаются как надо (рис. 5.6).

Такое явление и именуется нерасхождением хромосом. Оно Первый закон Менделя и определение отцовства происходит в гаметах каждого пола, на первом либо втором шаге мейоза либо сходу на 2-ух шагах. В итоге нерасхождения образуются гаметы с 2-мя половыми хромосомами (XX, YY, XY) либо совсем без половой хромосомы. В редчайших случаях встречаются и поболее 2-ух копий хромосом. (Нерасхождение аутосом приводит к суровым прирожденным порокам, о Первый закон Менделя и определение отцовства чем упоминается в гл. 14.) Если сперматозоид XY оплодотворяет яйцеклетку X, то появляется зигота с хромосомами XXY; сперматозоид без половых хромосом и яйцеклетка X дают зиготу ХО. В итоге осеменения яйцеклетки X сперматозоидом XX выходит зигота XXX, а в итоге осеменения таковой яйцеклетки сперматозоидом YY — зигота XYY.

Ненормальные случаи рассредотачивания половых Первый закон Менделя и определение отцовства хромосом принуждают задуматься, почему ХХ-женщи-ны и XY-мужчины получаются нормальными, если у их различное число Х-хромосом? Должен быть некий механизм, который компенсирует различие и поддерживает генетическое равновесие. В 1961 году Мэри Лион и Лайан Рассел независимо друг от друга предложили догадку, объясняющую компенсацию генов, связанных с Х-хромосомой Первый закон Менделя и определение отцовства. Они увидели, что у гетерозиготных дамских особей нередко бывает различный фенотип; гетерозиготным кошкам, к примеру, характерна пятнистая расцветка, при этом темные и желтоватые пятна находятся в различных местах. Лион и Рассел представили, что в каждой клеточке развивающегося зародыша одна из Х-хромосом случайным образом «выключается», и Первый закон Менделя и определение отцовства во всех клеточках, происходящих из этой клеточки зародыша, эта Х-хро-мосома продолжает оставаться в неактивном состоянии. Так, у гетерозиготной кошки в неких участках кожи должна быть выключена Х-хромосома с аллелем темного меха, потому на этих участках возникает желтоватый мех; на других участках кожи выключена Х-хромосома с аллелем желтоватого меха Первый закон Менделя и определение отцовства, и на их растет темный мех. Хотя такая схема деактивации Х-хромосом более явна на примере расцветки кошек и мышей, в реальности любая женская особь млекопитающего соединяет внутри себя два типа клеток, и неважно какая разница в аллелях Х-хромосом может привести к фенотипическому обилию.

«Выключенные» Х-хромосомы сворачиваются Первый закон Менделя и определение отцовства в плотные комочки, которые именуются половыми хроматинами, либо тельцами Барра, по имени открывшего их Муррея Барра; их можно узреть в клеточках обычных дамских особей. Одна из Х-хромосом остается активной, а другая сжимается, потому у обыкновенной дамы тельце Барра можно найти в каждой клеточке, а у дамы Первый закон Менделя и определение отцовства с синдромом Тернера их нет. У дам с излишними хромосомами их бывает два, три либо даже четыре. У парней телец Барра обычно не бывает, но у людей с синдромом Клайнфельтера бывает одно, два и поболее телец Барра, зависимо от количества излишних Х-хромосом.


pervij-tip-obedinyaet-idealnoe-i-realnoe-reshenie-sbornik-nauchnih-trudov-izdatelskij-centr-nauka-saratov-2012.html
pervij-tur-prohodit-v-zaochnoj-forme-s-25-dekabrya-2012-g-po-27-yanvarya-2013-g.html
pervij-uroven-ataki-oproverzhenie-opredelenij-temi.html